12月14日，姜雨教授课题组在动植物大群体中快速检测基因组拷贝数变异的软件开发研究方面取得新进展，相关研究成果在国际知名学术期刊《GigaScience》（影响因子6.87, 近5年影响因子10.64）在线发表了题为“CNVcaller: Highly Efficient and Widely Applicable Software for Detecting Copy Number Variations in Large Populations”的学术论文。该篇论文我校为唯一署名单位，动物科技学院王喜宏博士和2015级博士研究生郑竹清为共同第一作者，姜雨教授为通讯作者。
该论文阐明了由姜雨课题组自行开发的专门在动植物大群体中快速检测基因组拷贝数变异的软件：CNVcaller。拷贝数变异是基因组广泛存在结构变异之一，可以决定畜禽和作物重要经济性状变异。随着高通量测序技术迅速发展，基于大规模群体重测序方法来解读动植物重要经济性状的分子遗传机制研究越来越多，然而目前流行的CNV群体检测软件都是由人类基因组研究团队开发，当用于各类组装质量和结构复杂程度参差不齐的动植物基因组时，其运行时间和错误率往往会大幅增加。
CNVcaller软件从2013年雏形产生之后不断完善，曾应用于2015年发表在《Nature Biotechnology》杂志的302个大豆的重测序文章。目前CNVcaller适用于动植物大群体CNV检测，并充分简化了流程，仅需三个基本步骤便可以报告结果VCF文件，可直接用于动植物的各种性状的GWAS和QTL分析。利用CNVcaller和其他一系列生物信息工具，姜雨课题组已经建成包含绵羊、山羊、牛、猪、鸡和小麦等动植物的CNV数据库及山羊和猪的泛基因组，上述软件和数据库已被陆续公布在本课题组搭建的西农动物基因组共享平台网站上，附有详细的中英文说明，未来将不断更新完善和长期维护（http://animal.nwsuaf.edu.cn/）。该网站将助力陕西省动物遗传育种重点实验室畜禽遗传资源挖掘和共享平台建设方向的快速发展。
该研究得到国家自然科学基金和青年人才项目专家的资助，以及校级高性能计算平台的支持。
来源：动科学院 | 作者：阮鹏